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Síndrome da catarata + microcórnea + íris anormais + nistagmo + glaucoma
Síndrome da catarata congênita, microcórnea, íris anormais, nistagmo e síndrome de glaucoma congênito; Congenital cataract, microcornea, abnormal Irides, nystagmus, and congenital glaucoma syndrome. Pêntade:: Catarata congênita + Microcórnea + Íris anormais + Nistagmo + Glaucoma congênito. Descrita em 1982 por L Cebon (-), e RH West (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Microfacia. Catarata, com dois discos concêntricos, com edema no anterior. Microftalmia. Microcórnea. Nistagmo. Glaucoma, congênito. Anormalia na íris, cor de mel com ausência de padrão. Sinéquias oculares, anteriores, posteriores, periféricas. Anormalia na pupila. Edema na córnea. Sinéquias posteriores. Ceratocone. Palato alto, altamente. Membrana dos dedos das mãos e dos pés com aumentada. Surdez.
Laboratório: FUNDO de olho:. Hemorragia vítrea. Câmara anterior rasa. Perda vítrea. Estafiloma da córnea.
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