Clínica:1- Atrofia muscular, faríngeos, faciais, intrínsecos da mão.
2- Cristais na córnea.
3- Fraqueza muscular, faríngeos.
4- Hipertensão arterial.
5- Nefropatia crônica, com diminuição da filtração glomerular.
6- Nistagmo.
7- Otite externa, serosa, crônica.
8- Reflexo de vômito diminuído.
9- Sorriso assimétrico.
10- Surdez.