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Síndrome dos cristais da córnea + miopatia + nefropatia
Corneal Crystals, Myopathy, and Nephropathy. Pode representar uma variante atípica da distrofia miotônica. Tríade: Cristais na córnea + Miopatia + Nefropatia crônica. Descrita em 1987 por RW Arnold (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Nistagmo. Cristais na córnea. Fraqueza muscular, faríngeos. Atrofia muscular, faríngeos, faciais, intrínsecos da mão. Surdez. Hipertensão arterial. Nefropatia crônica, com diminuição da filtração glomerular. Sorriso assimétrico. Reflexo de vômito diminuído. Otite externa, serosa, crônica.
Laboratório: FUNDO de olho:. Manchas epiteliais do pigmento da retina; cristais corneanos profundos; URINA: Proteinúria.
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