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Síndrome de craniossinostose + retardo mental + fissuras lábiopalatina
Craniosynostosis-mental retardation-clefting syndrome; Baraitser-Rodeck-Garner syndrome. Tríade: Craniossinostose + Retardo mental + Fissuras lábiopalatina. Descrita em 1982 por Michael Baraitser (1937-), geneticista sul-africano, C Rodeck (-), e A Garner (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Coloboma da coroide.
2- Convulsões.
3- Craniossinostose.
4- Fenda no palato.
5- Fontanela posterior pequena.
6- Lábio leporino.
7- Nariz em bico.
8- Orelhas de morcego.
9- Retardo mental.
10- Rins displásicos.
. Coloboma da coroide. Craniossinostose. Retardo mental. Convulsões. Rins displásicos. Orelhas de morcego. Lábio leporino. Fenda no palato. Nariz em bico. Fontanela posterior pequena.
Laboratório
:
Erro em