1- Anorexia.
2- Constipação.
3- Cranioestenose.
4- Epicanto, proeminentes.
5- Estatura baixa grave.
6- Estrabismo.
7- Face de duende.
8- Microcórnea.
9- Movimentos anormais dos olhos.
10- Nistagmo.
11- Osteosclerose.
12- Ponte nasal achatada.
13- Retardo mental.
14- Vômitos.