Clínica:1- Anormalia esquelética, leve.
2- Coloboma ocular.
3- Cílios escassos.
4- Dismorfia nasal.
5- Fendas palpebrais pequenas.
6- Hipertelorismo ocular.
7- Hipotonia muscular.
8- Lábio inclinado.
9- Microcefalia.
10- Micrognatia.
11- Orelhas giradas posteriormente.
12- Retardo mental.
13- Retardo no crescimento, pós-natal.
14- Sobrancelhas esparsas.