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Síndrome da duplicação do 14q
Duplication 14q Syndrome; Chromosomal 14q duplication syndrome. Descrita em 1984 por Susan L Sklower (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Hipertelorismo ocular. Cílios escassos. Sobrancelhas esparsas. Fendas palpebrais pequenas. Coloboma ocular. Retardo no crescimento, pós-natal. Retardo mental. Hipotonia muscular. Microcefalia. Dismorfia nasal. Lábio inclinado. Micrognatia. Orelhas giradas posteriormente. Anormalia esquelética, leve.
Laboratório:
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