1- Condrossarcomas.
2- Discondroplasia de Ollier.
3- Encondromas com deformidades ósseas, secundárias, múltiplas.
4- Flebolitíase, múltiplas.
5- Fratura óssea, após trauma mínimo.
6- Hemangioma da pálpebra.
7- Hemangioma de retina.
8- Hipotensão arterial ortostática.
9- Manchas café-com-leite.
10- Pseudopuberdade precoce.
11- Tumores cartilaginosos, múltiplos, envolvendo principalmente ossos pequenos de mãos e pés, com transformação maligna eventual.