Síndrome relacionado ao PACS1 PACS1-related syndrome. Descrita em 2012 por Janneke HM Schuurs-Hoeijmakers (-), médica. Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Clínica:
1- Anormalia cardíaca. 2- Constipação. 3- Convulsões. 4- Dificuldade de alimentação. 5- Face característica. 6- Hipotonia muscular. 7- Retardo mental. 8- Retardo no desenvolvimento.
. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento. Face característica. Hipotonia muscular. Dificuldade de alimentação. Constipação. Convulsões. Anormalia cardíaca. Laboratório: Erro em