1- Alopecia.
2- Aparência envelhecida prematura.
3- Atrofia óptica.
4- Ceratocone.
5- Corpo musculoso.
6- Glaucoma.
7- Hepatomegalia.
8- Hipogonadismo.
9- Hipoplasia médio-facial.
10- Idade óssea retardada.
11- Pseudoanodontia.
12- Retardo no crescimento.
13- Retardo no fechamento da fontanela anterior, muito alta.
14- Testa alta.
15- Testa proeminente.