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Síndrome do ceratocone posticus circumscriptus congênita de Haney-Falls
(KPC); Haney-Falls Syndrome; Congenital keratoconus posticus crcumscriptus syndrome; KPC with Associated Malformations. Acrônimo: Keratoconus Posticus Circumscriptus. Anormalia na curvatura da córnea localizada centralmente em sua superfície posterior em associação com opacificação do estroma sobrejacente. Descrita em 1961 por WP Haney (-) e Harold Falls (1909-2006), oftalmologistas americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Autossômica recessiva.
Clínica:. Hipertelorismo ocular, leve. Cantos laterais são deslocados para cima. Astigmatismo. Miopia. Córnea opacificada. Retardo mental. Retardo no crescimento. Base nasal larga. Braquidactilia. Pescoço alado. Tórax em barril. Ptose palpebral. Hipermetropia. Lábio leporino. Fenda no palato. Estatura baixa. Hérnia inguinal. Testículos não descidos. Anormalia vertebral. Ureteres duplos. Membros atarracados. Cotovelos com limitação da extensão e supinação. Clinodactilia do 5 dedo. Infecção urinária, recorrente. Nariz proeminente. Maxilar pequeno, hipoplásico, leve. Linha de implantação dos cabelos posterior baixa. Pés curtos. Pés largos. Pés cavos, bilaterais. Refluxo ureteral, bilateral.
Laboratório: FUNDO de olho:. Coloboma retinal. Aderências iridocorneais. RX do osso:. Idade óssea atrasada. Epífises em forma de cone.
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