Clínica:1- Anormalia vertebral.
2- Astigmatismo.
3- Base nasal larga.
4- Braquidactilia.
5- Cantos laterais são deslocados para cima.
6- Clinodactilia do 5 dedo.
7- Cotovelos com limitação da extensão e supinação.
8- Córnea opacificada.
9- Estatura baixa.
10- Fenda no palato.
11- Hipermetropia.
12- Hipertelorismo ocular, leve.
13- Hérnia inguinal.
14- Infecção urinária, recorrente.
15- Linha de implantação dos cabelos posterior baixa.
16- Lábio leporino.
17- Maxilar pequeno, hipoplásico, leve.
18- Membros atarracados.
19- Miopia.
20- Nariz proeminente.
21- Pescoço alado.
22- Ptose palpebral.
23- Pés cavos, bilaterais.
24- Pés curtos.
25- Pés largos.
26- Refluxo ureteral, bilateral.
27- Retardo mental.
28- Retardo no crescimento.
29- Testículos não descidos.
30- Tórax em barril.
31- Ureteres duplos.