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Distrofia corneana congênita + perda auditiva neurossensorial de Harboyan
DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS
. Harboyan syndrome; Congenital corneal dystrophy and sensorineural hearing loss; Maumenee syndrome; Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome; Congenital hereditary corneal dystrophy. Díade:: Distrofia corneana congênita + Perda auditiva neurossensorial. Descrita em 1960 por AE Maumenee (-) e em 1971 por A Harboyan (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Ceratocone.
2- Córnea opacificada, branco-azuladas.
3- Distrofia corneana, congênita.
4- Nistagmo.
5- Perda da audição neurossensorial, na infância.
. Córnea opacificada, branco-azuladas. Nistagmo. Ceratocone. Perda da audição neurossensorial, na infância. Distrofia corneana, congênita.
Laboratório
:
Erro em