Síndrome da hipolipidemia de Hooft Síndrome de Hooft; Hypolipidemia syndrome; Hooft syndrome. Distúrbio do metabolismo do triptofano. Descrita em 1962 por C Hooft (-). Sexo: Não informado. Idade: Neonato.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:
1- Anormalia de cabelo; unhas; dentes. 2- Exantema, principalmente na face, braços e pernas. 3- Pele eritematosa escamosa. 4- Retardo mental. 5- Retardo no crescimento.
. Retardo mental. Retardo no crescimento. Anormalia de cabelo; unhas; dentes. Pele eritematosa escamosa. Exantema, principalmente na face, braços e pernas. Laboratório: FUNDO de olho:. Degeneração tapetorretiniana do pólo posterior com pequenas áreas irregulares de descoloração amarelo-acinzentada espalhadas sobre a retina. Aumento do reflexo brilhante da região macular, com aparência "úmida" e brilhante.
PLASMA:. Fosfolipídios séricos diminuído. Erro em