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Síndrome da neuropatia intersticial hipertrófica + catarata
Neuropatia hipertrófica e catarata. Díade: Neuropatia hipertrófica + Catarata. Descrita em 1968 por GN Gold (-), neurologista americano e LAH Hogenhuis (-), neurologista holandês.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Catarata. Perda sensorial distal. Perda motora distal severa.
Laboratório: LCR:. Proteína do fluido espinhal elevada.
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