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Síndrome da microbraquicefalia + ptose + fenda labial tipo 02 de Richieri-Costa e Guion-Almeida
(RCGAS2); Síndrome de microbraquicefalia-ptose-fenda labial; Microbrachycephaly-ptosis-cleft lip syndrome; Richieri-Costa Guion-Almeida syndrome. Héxade: Déficit intelectual + Microbraquicefalia + Hipotelorismo + Ptose palpebral + Face fina e longa + Lábio leporino + Anomalias da vértebra lombar, sacro e pelve. Descrita em 1992 por Antonio Richieri-Costa (1946-2019), neurologista brasileiro e Maria Leine Guion de Almeida (-), pediatra brasileira e Adilson Luiz Ramos (-), dentista.
Sexo: Não informado. Idade: Pré-natal. Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Anoftalmia bilateral. Retardo mental. Narinas semelhante a uma tromba. Braquicefalia. Encefalocele. Dilatação ventricular. Anormalia no corpo caloso. Malformação de Dandy-Walker. Holoprosencefalia. Microftalmia. Lábio leporino. Face longa. Face fina. Anormalia nas vértebras lombares. Anormalia nas vértebras sacrais. Anormalia na pelve.
Laboratório:
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