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Síndrome da paraplegia espástica + retardo mental + amiotrofia + distrofia macular de Kjellin
Síndrome de Kjellin; Kjellin syndrome. Tétrade: Paraplegia espástica + Retardo mental + Amiotrofia + Distrofia macular. Descrita em 1959 por K Kjellin (-), neurologista sueco.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. Rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Atrofia muscular.
2- Demência.
3- Distrofia macular.
4- Fala disártrica.
5- Fraqueza muscular, das extremidades inferiores, progressiva.
6- Paraparesia, espástica.
7- Percepção visual reduzida.
8- Retardo mental.
. Percepção visual reduzida. Paraparesia, espástica. Demência. Fraqueza muscular, das extremidades inferiores, progressiva. Fala disártrica. Atrofia muscular. Retardo mental. Distrofia macular.
Laboratório
:
FUNDO de olho:. Degeneração central da retina. Manchas retinianas amarelas localizadas no pigmento epitelial.
Erro em