1- Cegueira, progressiva, &, completa.
2- Demência, progressiva, degenerativa, após a adolescência.
3- Fotossensibilidade, bolhosa, severa, à luz do sol, até a idade de 06A.
4- Retardo mental grave, severo, não avança além do nível dos imbecis.
5- Retardo no crescimento, sem aumento de peso e altura após a idade de 6 anos.