Clínica:1- Anoftalmia.
2- Anormalia nos dentes.
3- Atrofia da pele.
4- Ausência da fíbula, congênita.
5- Ausência parcial de ossos do metatarso.
6- Ausência parcial de ossos do tarso.
7- Catarata.
8- Coloboma da coroide.
9- Coloboma da íris.
10- Coloboma do nervo óptico.
11- Discefalia.
12- Estatura baixa grave.
13- Hipertricose.
14- Microftalmia.