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Síndrome craniofacial + fíbular de Lanzieri
Díade de Lanzieri; Síndrome de Lanzieri; Lanzieri syndrome. Díade:: Malformação craniofacial + Ausência congênita da fíbula. Descrita em 1961 por M Lanzieri (-).
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara.
Clínica:. Microftalmia. Anoftalmia. Coloboma da íris. Coloboma da coroide. Coloboma do nervo óptico. Catarata. Estatura baixa grave. Discefalia. Anormalia nos dentes. Hipertricose. Atrofia da pele. Ausência da fíbula, congênita. Ausência parcial de ossos do tarso. Ausência parcial de ossos do metatarso.
Laboratório: FUNDO de olho:. Coloboma retinal e coroidal. Coloboma do nervo óptico.
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