Clínica:1- Abalos musculares, nas extremidades, no tronco.
2- Anormalia nos dentes.
3- Assimetria facial.
4- Daltonismo.
5- Edema localizado.
6- Enurese.
7- Estrabismo.
8- Fasciculações.
9- Hipospádia.
10- Mixedema.
11- Nistagmo ocular, lateral, congênito.
12- Pés cavos.
13- Retardo mental.
14- Retardo no desenvolvimento sexual.
15- Tremor na cabeça.
16- Tremor nos membros.