Síndrome da ausência das pernas + catarata de McKusick-Weiblaecher Síndrome de McKusick-Weiblaecher; McKusick-Weiblaecher syndrome. Descrita em 1968 por Victor McKusick (1921-2008), geneticista americano e RG Weiblaecher (-). Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Raríssima. GRUPO ÉTNICO-RELIGIOSO:. Amish. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva. Clínica:
1- Atresia anal. 2- Ausência das pernas. 3- Catarata congênita. 4- Deformidade das pernas. 5- Duplicação parcial do pé. 6- Escoliose, progressiva. 7- Oftalmoplegia, por paralisia parcial do nervo oculomotor.
. Catarata congênita. Oftalmoplegia, por paralisia parcial do nervo oculomotor. Escoliose, progressiva. Duplicação parcial do pé. Atresia anal. Ausência das pernas. Deformidade das pernas. Laboratório: Erro em