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Síndrome da microftalmia + retardo mental de Balci
Microphthalmia and mental deficiency; Balci syndrome; Pinsky-DiGeorge-Harley syndrome. Héxade:: Opacidade da córnea + Microftalmia + Microcefalia + Retardo mental + Espasticidade muscular generalizada + Cardiopatia congênita. Descrita em 1965 por L Pinsky (-), pediatra, Angelo DiGeorge (1921-2009), endocrinologista e RD Harley (-), oftalmologista, americanos e em 1974 por L Balci (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Cardiopatia congênita.
2- Córnea opacificada.
3- Espasticidade muscular, generalizada.
4- Microcefalia.
5- Microftalmia.
6- Paralisia cerebral.
7- Retardo mental grave.
. Microftalmia. Córnea opacificada. Retardo mental grave. Paralisia cerebral. Espasticidade muscular, generalizada. Microcefalia. Cardiopatia congênita.
Laboratório
:
URINA:. Glicinúria. PLASMA: Hiperglicinemia.
Erro em