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Síndrome catarata + miopatia mitocondrial
Familial mitochondrial myopathy with cataract; Mitochondrial myopathy and congenital cataract; Mitochondrial myopathy with cataract. Descrita em 1980 por B Pepin (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Catarata, bilateral, de início precoce. Oftalmoplegia, grave. Fraqueza muscular, facial.
Laboratório: MORFO do músculo: Anormalidades mitocondriais no músculo oblíquo inferior. Miopatia miocárdica e esquelética do tipo mitocondrial.
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