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Síndrome da neuropatia + ataxia + retinite pigmentosa de Holt
MIOPATIAS MITOCONDRIAIS
. (NARP); Síndrome de Holt; Síndrome NARP; Holt syndrome. Acrônimo: Neurogenic weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa syndrome. Tríade:: Fraqueza muscular neurogênica + Ataxia + Retinite pigmentosa. Descrita em 1990 por IJ Holt (-), neurologista britânico.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Criança. Adolescente. Jovem. Adulto.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. Associado à heteroplasmia de DNA mitocondrial.
Clínica
:
1- Anormalia sensorial.
2- Ataxia.
3- Campo visual reduzido.
4- Cegueira.
5- Convulsões, eventual.
6- Demência, eventual.
7- Epilepsia.
8- Fraqueza muscular, neurogênica.
9- Retardo no desenvolvimento, eventual.
10- Retinite pigmentosa.
. Fraqueza muscular, neurogênica. Ataxia. Campo visual reduzido. Anormalia sensorial. Epilepsia. Cegueira. Retardo no desenvolvimento, eventual. Convulsões, eventual. Demência, eventual. Retinite pigmentosa.
Laboratório
:
FUNDO de olho:. Retinite pigmentosa. Maculopatia olho-de-boi; Retinopatia de sal e pimenta.
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