Clínica:1- Anormalia pigmentar no pescoço.
2- Anormalia valvar, congênito.
3- Cardiomegalia.
4- Catarata, bilateral, cortical ou madura.
5- Discoria.
6- Glaucoma.
7- Pele grossa, atrófica.
8- Sobrancelhas esparsas.
9- Telangiectasias da extremidades superiores.
10- Telangiectasias da face.