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Síndrome óculo + dental de Rutherfurd
Gingival hypertrophy-corneal dystrophy; Oculodental syndrome, Rutherfurd type; Rutherford syndrome. Tríade:: Hipertrofia gengival + Erupção dentária ausente + Distrofia corneana. Tétrade: Microftalmia + Retardo mental + Atetose + Hipopigmentação cutânea. Descrita em 1931 por Margaret Elizabeth Rutherfurd (1884-). Rutherford, ortografia errada.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Neonato. Lactente. Criança.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica
:
1- Anormalia na íris.
2- Atetose.
3- Córnea opacificada.
4- Distrofia corneana.
5- Erupção dentária ausente.
6- Fibromatose gengival.
7- Hipopigmentação cutânea.
8- Microftalmia.
9- Retardo mental.
10- Vascularização corneana, bilateral.
. Anormalia na íris. Retardo mental. Fibromatose gengival. Erupção dentária ausente. Distrofia corneana. Córnea opacificada. Vascularização corneana, bilateral. Microftalmia. Atetose. Hipopigmentação cutânea.
Laboratório
:
Erro em