1- Anodontia, congênita.
2- Braquicefalia.
3- Braquidactilia.
4- Cabelo ralo.
5- Catarata.
6- Dedos do 3 ao 5 metacarpos e metatarsos encurtados.
7- Despigmentação cutânea.
8- Distiquíase.
9- Estatura baixa.
10- Estrabismo.
11- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
12- Genitália externa subdesenvolvida, em mulheres.
13- Hipopigmentação cutânea.
14- Mamilos hipoplásicos.
15- Mandíbula proeminente.
16- Maxila hipoplásica.
17- Maxilar pequeno, hipoplásico.
18- Miopia, severa.
19- Nistagmo.
20- Orelhas de implantação baixa.
21- Raiz nasal ampla.
22- Retardo mental.