Síndrome da osteogênese imperfeita + microcefalia + catarata Osteogenesis imperfecta congenita, Microcephaly, and Cataracts. Descrita em 1978 por M Buyse (-) e MJ Bull (-). Sexo: Não informado. Idade: Neonato.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva. Clínica:
1- Arqueamento dos membros inferiores. 2- Calvaria soft. 3- Catarata. 4- Ceratocone. 5- Encurtamento dos membros inferiores. 6- Esclera azulada. 7- Fratura óssea, múltiplas, pré-natais.
. Catarata. Esclera azulada. Ceratocone. Fratura óssea, múltiplas, pré-natais. Calvaria soft. Encurtamento dos membros inferiores. Arqueamento dos membros inferiores. Laboratório: MROFO do cérebro: . Cérebro anormalmente pequeno. Erro em