Síndrome da microcefalia + diplegia espática de Paine Síndrome de Paine; Paine syndrome. Descrita em 1960 por Richmond S Paine (-), pediatra americano. Sexo: 1M.
Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: IDAD:. Neonato.
. PROGNÓSTICO: Reservado, morte geralmente no primeiro ano. TRANSMISSÃO: Ligada ao X. Clínica:
1- Abalos musculares, recorrente. 2- Convulsões. 3- Desinteresse pelo meio ambiente. 4- Disfagia. 5- Hiperreflexia. 6- Microcefalia. 7- Retardo mental. 8- Retardo no desenvolvimento físico.
. Microcefalia. Disfagia. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento físico. Convulsões. Desinteresse pelo meio ambiente. Hiperreflexia. Abalos musculares, recorrente. Laboratório: FUNDO de olho:. Atrofia óptica.
LCR: Nível elevado de aminoácidos.
MORFO do cerebelo: Hipoplasia cerebelares inferiores e da ponte. Erro em