Editar...
Síndrome HARP
(HARP); Hipoprebetalipoproteinemia, Acantocitose, Retinite pigmentosa e Degeneração palidal. Acrônimo: Hypoprebetalipoproteinemia, Acanthocytosis, Retinitis pigmentosa, and Pallidal degeneration. Tétrade:: Hipoprebetalipoproteinemia + Acantocitose + Retinite pigmentosa + Degeneração palidal. Descrita em 1992 por Joseph J Higgins (-), médico.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Acantocitose.
2- Degeneração palidal.
3- Disartria.
4- Hipoprebetalipoproteinemia.
5- Retinite pigmentosa.
6- Rigidez muscular, extrapiramidal, progressiva.
. Rigidez muscular, extrapiramidal, progressiva. Disartria. Hipoprebetalipoproteinemia. Acantocitose. Retinite pigmentosa. Degeneração palidal.
Laboratório
:
FUNDO de olho:. Retinite pigmentosa. SANGUE: . Acantocitose. PLASMA:. Hipoprebetalipoproteinemia. MORFO do cérebro: Degeneração palidal.
Destruição das porções reticulares e pálidas globais da substância negra.
Erro em