1- Anormalia de Rieger.
2- Blefarofimose.
3- Câmara anterior rasa.
4- Edema na córnea.
5- Edema periorbital.
6- Epicanto.
7- Estrabismo.
8- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
9- Glaucoma, congênito.
10- Hidrocele.
11- Hipertelorismo ocular.
12- Hipotonia muscular, generalizada.
13- Lábio inferior hipoplásico.
14- Micrognatia.
15- Mãos atarracadas com dedos curtos.
16- Orelhas de implantação baixa.
17- Pectus excavatum.
18- Pele seca.