Clínica:1- Aniridia.
2- Anormalia na córnea.
3- Epicanto.
4- Estrabismo.
5- Glaucoma, congênito.
6- Hiperextensão dos cotovelos.
7- Hipertelorismo ocular.
8- Microcefalia.
9- Mão direita com três pregas palmares que irradiam da borda radial.
10- Mão esquerda com prega única transversal.
11- Palato alto.
12- Ponte nasal larga.