Clínica:1- Astigmatismo.
2- Cabelo esparso, do couro cabeludo.
3- Ceratose folicular, no tronco e membros.
4- Dentes de formato anormal.
5- Distúrbios da pigmentação do cabelo.
6- Hipermetropia.
7- Hiperpigmentação reticular da pele da nuca.
8- Hipodontia.
9- Ponte nasal larga.