1- Ataxia cerebelar.
2- Baixo peso, ao nascer.
3- Coriorretinopatia, de início precoce, grave.
4- Cílios longos.
5- Hipotireoidismo.
6- Insuficiência hipofisária.
7- Retardo mental.
8- Retardo no crescimento.
9- Retardo no desenvolvimento sexual.
10- Sobrancelhas grossas.