1- Agenesia do corpo caloso.
2- Aniridia.
3- Anormalia cardíaca, congênita.
4- Anormalia de Rieger.
5- Anormalia nas mãos.
6- Apreensivo.
7- Coloboma da íris.
8- Córnea opacificada.
9- Dispneia.
10- Ectrópio da pupila.
11- Embriotoxon posterior.
12- Estrabismo.
13- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
14- Fontanela anterior abaulada.
15- Glaucoma, congênito.
16- Hidrocefalia.
17- Hipertelorismo ocular.
18- Linha de Schwalbe proeminente, com fios de íris unidos.
19- Mamilos afastados.
20- Megalocórnea.
21- Microcórnea.
22- Microftalmia.
23- Micrognatia.
24- Nistagmo.
25- Orelhas de implantação baixa.
26- Orelhas deformadas, congênita.
27- Palato alto arqueado.
28- Pescoço curto.
29- Ponte nasal larga.
30- Ptose palpebral.
31- Pés deformados.
32- Retardo mental.