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Síndrome do cromossomo 13 em anel
Ring chromosome 13 syndrome; Variante da síndrome de deleção do cromossomo 13. Descrita em 1968 por Jérôme Lejeune (1926-1994), pediatra francês.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Hipertelorismo ocular. Epicanto. Ptose palpebral. Microftalmia. Fendas palpebrais anormais. Estrabismo. Aplasia dos polegares. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento físico. Trigonocefalia. Má rotação da orelha. Micrognatia. Mamilo hipoplásico. Dedos do pé amplamente espaçados.
Laboratório: FUNDO de olho:. Colobomas uveais. Retinoblastoma.
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