Clínica:1- Aplasia dos polegares.
2- Dedos do pé amplamente espaçados.
3- Epicanto.
4- Estrabismo.
5- Fendas palpebrais anormais.
6- Hipertelorismo ocular.
7- Mamilo hipoplásico.
8- Microftalmia.
9- Micrognatia.
10- Má rotação da orelha.
11- Ptose palpebral.
12- Retardo mental.
13- Retardo no desenvolvimento físico.
14- Trigonocefalia.