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Doença do gene RINX
Rinx disease; VSX1 mutation. descrita em 2004 por Helen A Mintz-Hittner (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
Clínica
:
1- Cisto da fossa posterior.
2- Distância interpupilar aumentada.
3- Encefalocele, anterior.
4- Hidrocefalia.
5- Hipertelorismo ocular.
6- Sela turca vazia.
. Distância interpupilar aumentada. Hipertelorismo ocular. Sela turca vazia. Cisto da fossa posterior. Encefalocele, anterior. Hidrocefalia.
Laboratório
:
FUNDO de olho:. Anormalias do endotélio corneano. Células bipolares de cone anormais.
Erro em