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Doença do gene RINX
Rinx disease; VSX1 mutation. descrita em 2004 por Helen A Mintz-Hittner (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Distância interpupilar aumentada. Hipertelorismo ocular. Sela turca vazia. Cisto da fossa posterior. Encefalocele, anterior. Hidrocefalia.
Laboratório: FUNDO de olho:. Anormalias do endotélio corneano. Células bipolares de cone anormais.
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