Clínica:1- Aniridia.
2- Arcos superciliares ausentes.
3- Catarata.
4- Diâmetro anteroposterior da cabeça anteroposterior longo.
5- Diâmetro transversal da cabeça curto.
6- Ectopia do cristalino.
7- Escafocefalia.
8- Exoftalmia.
9- Exotropia.
10- Hipertensão intracraniana.
11- Macrocefalia.
12- Má-oclusão dentária.
13- Nariz proeminente.
14- Nistagmo.
15- Retardo mental leve.
16- Retrusão maxilar grave.
17- Testa plana.
18- Órbitas rasas.