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Síndrome da escafocefalia familiar de McGillivray
CRANIOSSINOSTOSES PRIMÁRIAS SINDRÔMICAS. Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray; Síndrome da dolicocefalia tipo McGillivray; Síndrome da clinocefalia tipo McGillivray; Scaphocephaly-macrocephaly-maxillary retrusion-intellectual disability syndrome; McGillivray syndrome; Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type; McGillivray syndrome. Tétrade: Escafocefalia + Macrocefalia + Retrusão maxilar + Deficiência intelectual. A Escafocefalia foi descrita em 1851 por Rudolf Virchow (1821-1902), patologista polonês e a Síndrome em 2005 por G McGillivray (-).
Sexo: >M. 4:1. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. As características faciais resultam de fusão prematura da sutura craniana sagital. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Órbitas rasas. Exoftalmia. Nistagmo. Exotropia. Catarata. Aniridia. Ectopia do cristalino. Diâmetro anteroposterior da cabeça anteroposterior longo. Diâmetro transversal da cabeça curto. Hipertensão intracraniana. Testa plana. Arcos superciliares ausentes. Nariz proeminente. Retardo mental leve. Escafocefalia. Macrocefalia. Retrusão maxilar grave. Má-oclusão dentária.
Laboratório: FUNDO de olho:. Papiledema. Atrofia óptica.
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