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Síndrome do nanismo + cardiopatia de Schonenberg
Síndrome de Schonenberg; Schonenberg syndrome; Dwarf-cardiopathy syndrome. Tríade: Baixa estatura + Vitium Cordis + Ptose congênita bilateral. Descrita em 1954 por H Schonenberg (-), como Baixa estatura, Vitium Cordis, Ptose congênita bilateral. Vitium = falha; dano. Cordis = coração.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
Consanguinidade e ocorrência familiar.
Clínica
:
1- Blefarofimose.
2- Cardiopatia congênita.
3- Epicanto.
4- Estatura baixa grave, proporcional.
5- Pseudoptose palpebral.
. Blefarofimose. Epicanto. Pseudoptose palpebral. Estatura baixa grave, proporcional. Cardiopatia congênita.
Laboratório
:
Erro em