Clínica:1- Blefarofimose.
2- Cílios longos.
3- Distrofia da cartilagem epifisária.
4- Estatura baixa.
5- Face amímica.
6- Glaucoma, secundário, de ângulo aberto.
7- Limitação articular nos quadris.
8- Linha de implantação dos cabelos baixa.
9- Microcórnea.
10- Miopia.
11- Miotonia.
12- Pescoço curto.
13- Uveíte.