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Monossomia do cromossomo 21q
21q deletion syndrome; Partial monosomy 21q22.2; Monosomy 21; Chromosome 21q deletion syndrome. Perda de porções variáveis de um segmento do braço longo do cromossoma 21. Descrita em 1964 por Jérôme Lejeune (1926-1994), pediatra francês.
Sexo: Não informado. Idade: Pré-natal. Neonatal. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara.
Clínica:. Esclerocórnea. Blefarocalásio. Microftalmia. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento físico. Hipertonia muscular, generalizada. Ponte nasal proeminente. Micrognatia. Orelhas deformadas, congênita. Orelhas com fossas pré-auriculares. Dedos sobrejacentes.
Laboratório: FUNDO de olho:. Vítreo primário hipoplásico persistente.
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