Clínica:1- Blefarocalásio.
2- Dedos sobrejacentes.
3- Esclerocórnea.
4- Hipertonia muscular, generalizada.
5- Microftalmia.
6- Micrognatia.
7- Orelhas com fossas pré-auriculares.
8- Orelhas deformadas, congênita.
9- Ponte nasal proeminente.
10- Retardo mental.
11- Retardo no desenvolvimento físico.