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Displasia fácio + esqueleto + genital de Smith
Síndrome de Smith; Displasia facio-esqueleto-genital; Smith syndrome; Facio-skeleto-genital dysplasia.
Sexo: >M. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Ptose palpebral. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Epicanto. Microcefalia. Palato alto. Orelhas grandes. Orelhas de implantação baixa. Retardo mental. Base nasal larga. Mandíbula pequena. Sindactilia.
Laboratório:
Erro em