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Síndrome da tetraplegia espástica + retinite pigmentosa + retardo mental
Spastic Quadriplegia, Retinitis Pigmentosa, Mental Retardation. Descrita em 1976 por AM Gordon (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Pais consanguíneos. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Exotropia. Miose. Ptose palpebral. Nistagmo. Face amímica. Salivação aumentada. Contratura, múltiplas, espástica. Marcha em tesoura. Retardo mental. Braquidactilia. Tremor. Surdez.
Laboratório: FUNDO de olho:. Retina pigmentada granular. Disco óptico pálido. Degeneração da retina. Disco óptico pequeno. Retinite pigmentosa.
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