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Degeneração espinocerebelar + distrofia da córnea de Kaloustian-Jarudi-Khoury
Spinocerebellar degeneration and sorneal dystrophy; Corneal cerebellar syndrome; corneal dystrophy with spinocerebellar degeneration; Corneal-cerebellar syndrome; Der Kaloustian-Jarudi-Khoury syndrome. Descrita em 1985 por VM Der Kaloustian (-), pediatra, NI Jarudi (-), oftalmologista e MJ Khoury (-), biólogo, libaneses.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Pais consanguíneos. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Córnea opacificada. Membrana de Descemet espessada. Degeneração do pannus. Catarata congênita. Miopia. Retardo mental. Anormalia cerebelar, progressiva, com lesões variáveis na coluna dorsal. Envolvimento do neurônio motor superior. Anormalia muscular, histológica.
Laboratório: FUNDO de olho:. Discos ópticos inclinados.
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