Clínica:1- Anormalia cerebelar, progressiva, com lesões variáveis na coluna dorsal.
2- Anormalia muscular, histológica.
3- Catarata congênita.
4- Córnea opacificada.
5- Degeneração do pannus.
6- Envolvimento do neurônio motor superior.
7- Membrana de Descemet espessada.
8- Miopia.
9- Retardo mental.