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Síndrome da trissomia parcial 09p
Trissomia 9p; Familial partial trisomy 9q. Uma síndrome de retardo mental congênito devido à trissomia 9p. Descrita em 1975 por C Turleauet (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Hipertelorismo ocular. Olhos profundos. Fendas palpebrais inclinadas para cima. Retardo mental. Estatura baixa. Cantos da boca virados para baixo. Nariz bulboso, leve ou moderado. Orelhas grandes, moderado. Displasia ungueais. Hipoplasia ungueal. Clinodactilia. Dermatóglifos anormais.
Laboratório:
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