Clínica:1- Anormalia cardíaca, congênita.
2- Baixo peso ao nascer.
3- Blefarocalásio.
4- Fontanela aumentada.
5- Orelhas de implantação baixa.
6- Orelhas de malformadas.
7- Retardo mental.
8- Retardo no desenvolvimento motor.
9- Rins pequenos.
10- Sutura sagital.
11- Testa proeminente.