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Síndrome da trissomia 6q
Síndrome da trissomia 6q; Síndrome da duplicação 6q+6q; Trisomy 6q syndrom; Duplication 6q+6q syndrome. Descria em 1977 por MH Breuning (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Hipertelorismo ocular. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Fissura de palato mole. Boca em forma de arco. Micrognatia. Pescoço curto. Pescoço alado, lateralmente. Microcefalia. Sindactilia. Retardo no crescimento. Retardo mental. Boca de carpa.
Laboratório:
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