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Displasia mandíbulo + acral de Young
(MAD). Acrônimo: MandibuloAcral Dysplasia. Descrita em 1971 por LW Young (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Neonato. Lactente. Criança.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Alopecia.
2- Atrofia da pele nas extremidades.
3- Estatura baixa.
4- Lipodistrofia, parcial, generalizada.
5- Osteólise acral, progressiva.
6- Pigmentação da pele mosqueada, irregular.
7- Retardo no crescimento.
8- Retrognatia.
. Retardo no crescimento. Retrognatia. Osteólise acral, progressiva. Pigmentação da pele mosqueada, irregular. Atrofia da pele nas extremidades. Lipodistrofia, parcial, generalizada. Alopecia. Estatura baixa.
Laboratório
:
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