Clínica:1- Agenesia do corpo caloso.
2- Coroideremia, epitélio pigmentado translúcido.
3- Displasia ectodérmica anidrótica.
4- Fenda no palato.
5- Hiperpigmentação periférica.
6- Lábio leporino.
7- Miopia, excessiva.
8- Nistagmo.
9- Retardo mental.
10- Surdez congênita.
11- Visão noturna diminuída.