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Síndroome da deleção do Xq21.1-Xq21.31
X chromosomal deletion; Deletion of proximal part of long arm of the X chromosome; Deletion covers part of region Xq21.1-Xq21.31. Descrita em 1987 por T Rosenberg (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Coroideremia, epitélio pigmentado translúcido. Hiperpigmentação periférica. Visão noturna diminuída. Miopia, excessiva. Nistagmo. Surdez congênita. Retardo mental. Agenesia do corpo caloso. Lábio leporino. Fenda no palato. Displasia ectodérmica anidrótica.
Laboratório: FUNDO de olho:. Camada coriocapilar difusa e retinal epitélio pigmentar. Atrofia óptica. SANGUE: Agamaglobulinemia.
Erro em