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Desmosterolose
Desmosterolosis. Acúmulo de desmosterol. Tétrade: Múltiplas anomalias congênita + Déficit de crescimento + Deficiência intelectual + Níveis elevados de desmosterol. Descrita em 1998 por David R FitzPatrick (-), pediatra.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Neonato. Lactente. Criança.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Anormalias congênitas múltiplas.
2- Desmosterol plasmático aumentado.
3- Retardo mental.
4- Retardo no crescimento.
. Anormalias congênitas múltiplas. Retardo no crescimento. Retardo mental. Desmosterol plasmático aumentado.
Laboratório
:
Erro em