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Síndrome de depleção do DNA mitocondrial forma miopática
SÍNDROMES DE DEPLEÇÃO DO DNA MITOCONDRIAL. Síndrome de depleção de DNA mitocondrial miopática; Myopathic mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Uma das principais formas de síndrome de depleção de mtDNA.
Clínica:. Hipotonia muscular. Fraqueza muscular, proximal, facial. Estatura baixa. Acidose lática.
Laboratório:
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