Clínica:1- Crânio em folha de trevo, moderado a severo.
2- Exoftalmia, pré-natal.
3- Fontanela anterior grande, pré-natal.
4- Hidrocefalia, eventual.
5- Hipoplasia do terço médio da face, pré-natal.
6- Macrocefalia, pré-natal.
7- Micromelia, com fêmures retos.
8- Platispondilia.
9- Ponte nasal achatada, pré-natal.
10- Testa proeminente, pré-natal.
11- Tórax estreito.