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Nanismo tanatofórico tipo 02
NANISMOS | DISPLASIAS CAMPTOMÉLICAS | GRUPO FGFR3 DAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS LETAIS. Nanismo tanatofórico tipo II; Cloverleaf skull-micromelic bone dysplasia syndrome; Thanatophoric dysplasia type II; Thanatophoric dwarfism type 2; Thanatophoric dwarfism-cloverleaf skull syndrome. Descrita em 1974 por JA Bloomfield (-), radiologista.
Sexo: Não informado. Idade: Pré-natal. Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO: Morte por insuficiência respiratória e/ou compressão da medula espinhal/tronco cerebral. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Macrocefalia, pré-natal. Testa proeminente, pré-natal. Hipoplasia do terço médio da face, pré-natal. Ponte nasal achatada, pré-natal. Fontanela anterior grande, pré-natal. Exoftalmia, pré-natal. Crânio em folha de trevo, moderado a severo. Micromelia, com fêmures retos. Platispondilia. Tórax estreito. Hidrocefalia, eventual.
Laboratório: RNM: . A ressonância magnética fetal pode identificar anormalidades do lobo temporal e um forame magno estreito.
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