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Síndrome da baixa estatura + retardo mental + anomalias oculares + lábioleporino + fenda palatina tipo 01 Richieri-Costa e Guion-Almeida
Short stature, mental retardation, eye anomalies, and cleft lip/palate syndrome. Tétrade: Baixa estatura + Retardamento mental + Colobomas oculares + Fenda labiopalatal. Descrita em 1992 por Antonio Richieri-Costa (1946-2019), neurologista brasileiro e Maria Leine Guion de Almeida (-), pediatra brasileira.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Retardo no desenvolvimento. Retardo no crescimento. Estatura baixa. Microcefalia. Cristas supraorbitais proeminentes. Ptose palpebral. Sobrancelhas assimétricas. Esotropia. Nistagmo. Colobomas oculares. Lábio leporino. Fenda no palato.
Laboratório:
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