Clínica:1- Colobomas oculares.
2- Cristas supraorbitais proeminentes.
3- Esotropia.
4- Estatura baixa.
5- Fenda no palato.
6- Lábio leporino.
7- Microcefalia.
8- Nistagmo.
9- Ptose palpebral.
10- Retardo no crescimento.
11- Retardo no desenvolvimento.
12- Sobrancelhas assimétricas.